為減少新生兒先天異常的發生，推動產前遺傳診斷工作，以減少嚴重畸形兒的出生，減輕家庭及社會的負擔。政府補助每位孕婦14次產前檢查、2次產前衛教指導服務、2次超音波檢查、1次乙型鏈球菌篩檢、1次姙娠糖尿病篩檢及1次貧血檢查，亦有補助產前遺傳診斷檢查（例如細胞遺傳學檢驗等）及遺傳性疾病檢查（例如基因檢驗、生化遺傳學等）